DiGeorge Syndrome 即迪格奧爾格綜合癥

先天性胸腺發(fā)育不全（congenital thymic hypoplasia）本病又稱DiGeorge綜合癥，男女均可發(fā)生，大多為非遺傳性。
臨床表現(xiàn)的輕重與胸腺、甲狀腺缺損程度有關(guān)，表現(xiàn)為：
1、 手足抽搐：由于甲狀旁腺發(fā)育不良，出生24-48小時后，即可發(fā)生低鈣血癥，反復(fù)發(fā)作手足抽搐。
2、 反復(fù)感染：常有呼吸道感染、鵝口瘡和腹瀉等，由于反復(fù)感染，是發(fā)育遲緩、生活能力低下。
3 、心血管畸形：可有一種或多種心血管畸形，如VSD、ASD、FOF、大血管轉(zhuǎn)位、右位主動脈弓、肺動脈狹窄、PDA等。
4 、其他：如特殊面容、不耐受免疫接種等。

本病預(yù)后不良，多于生后1周內(nèi)死于低鈣血癥，有的2歲內(nèi)死于感染，但較輕病例經(jīng)治療后T細胞功能可有得到恢復(fù)，甲狀旁腺功能也可能自行恢復(fù)。



迪格奧爾格綜合癥N25、TUPLE1、TBX1探針訂購信息
1、IDR7025: Human IDetect™ DiGeorge N25 FISH Probe-RED
2、IDR7026: Human IDetect™ DiGeorge TUPLE1 FISH Point Probe -RED
3、IDR7027: Human IDetect^TM Digeorge TBX1 FISH Point Probe-RED

詳情咨詢